ECOSONOGRAMA GENETICO I (11- 14 SEMANAS)

Este es un estudio que representa uno de los avances más recientes en el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas fetales en la Obstetricia moderna. Conocido también como Evaluación de 11 a 14 Semanas (“The 11-14 Week Scan” de la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido) o Eco Genético Tipo I (en nuestra unidad), y cuya principal utilidad consiste en que se realice un estudio bien estructurado y estandarizado para la evaluación sistemática del feto (dentro del rango 11 a 13.6 semanas, los mejores resultados se obtienen entre 11 y 12 semanas por razones técnicas) con el objeto de detectar pequeños alteraciones que pudiesen sugerir, precozmente, la presencia de Anomalías Cromosómicas, Anomalías Congénitas y algunos Síndromes Genéticos. Como valor añadido, se podría establecer el sexo fetal con 90% de exactitud.

En nuestra unidad hemos establecido este estudio que denominamos Eco Genético que incluye el despistaje de la mayor parte de los marcadores de valor conocido que se manejan en la actualidad en todos los centros de Perinatológia de avanzada a nivel mundial, con la intención de ofrecer un estudio que descarte una gran cantidad de anomalías congénitas, síndromes genéticos y factores de riesgo para trastornos cromosómicos. Es importante decir que lamentablemente, con este tipo de estudio, queda un 10% de anomalías o trastornos genéticos que pudiesen no precisarse; pero según nuestra experiencia y la de muchos autores, se podrían detectar hasta un 90% de los síndromes cromosómicos frecuentes y grados variables (hasta un 100%) de muchas otras condiciones patológicas. En otras palabras si el estudio se llegase a reportar como completamente normal, el riesgo de problema estructurales seria realmente muy pequeño.

Este estudio se recomienda realizarlo dentro del margen de las 11 a las 14 semanas, y esto se explica a que el producto de la concepción comienza a denominarse feto a partir de las 9 - 10 semanas de embarazo, ya ha concluido el proceso de la organogénesis (formación de los órganos) y el bebe comienza a desarrollar su sistema óseo, a madurar los órganos ya formados, y al ultrasonido se le ve claramente una forma humana. Es en este período cuando tenemos la mejor y más temprana posibilidad de detectar múltiples problemas fetales de tipo cromosómico, genético y congénito. 

Esta es una ventana de tiempo muy limitada de valor inapreciable que ha demostrado ser uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales, de hecho, es el periodo donde existe la mayor capacidad conocida de detección del Síndrome de Down (Trisomía 21) con tasas que superan el 80%.  Quiere decir esto que si el bebé es portador del Síndrome podríamos detectarlo con al menos un 80% de probabilidades. Y mejor aun, si todos los marcadores son normales podríamos descartar los problemas cromosómicos con un 90-100% de especificidad 

¿Cómo se detectan las alteraciones?

Los bebés con problemas cromosómicos manifiestan ciertos cambios anatómicos y funcionales muy puntuales que pueden ser detectados durante este período utilizando Sonografía de alta resolución. En nuestra Unidad utilizamos la modalidad del estudio combinado del estudio obstétrico transabdominal y Transvaginal, porque nos ha ofrecido la mejor vía de evaluación de los marcadores detectables y de la anatomía general del feto; además, utilizamos el recurso Doppler y opcionalmente la función 3D del equipo para obtener una imagen integral del bebé y observar su postura y una imagen global de su superficie corporal. Durante el estudio descartamos la presencia de ciertos Marcadores Específicos y Marcadores Generales:

Marcadores Específicos: son 3 marcadores que tienen la mayor capacidad de detección. Casi siempre que se descubra alguna alteración en alguno de ellos se procederá a sugerir la realización de una prueba diagnóstica más específica (Prueba combinada: Ultrasonido + marcadores bioquimicos). Los marcadores específicos son:

• Translucencia Nucal (TN): este es un espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. En líneas generales éste deberá ser menor de 2.5 mm., si se supera esta dimensión se considera positivo y se sugerirá realizar otros estudios. Detección aproximada: 75-80%
• Ductus Venoso: para estudiar este marcador se requiere el uso de Doppler y gran experiencia en el método para detectar una pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. La alteración en la forma de las ondas obtenidas se consideran anormales y sugiere riesgo elevado de Síndrome de Down o Cardiopatía Congénita. Detección reportada: 80-90% (Down); variable en Cardiopatías.
• Huesos Nasales (HN): los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la nariz más pequeños que los bebés sanos. Se consideran anormales cuando miden menos de 2.5 mm. Detección aproximada: 73%.

Marcadores Generales: son pequeñas alteraciones anatómicas descritas en órganos y sistemas diversos que se han detectado en gran variedad de anomalías fetales. Su capacidad de detección individual es limitada por eso hacemos un inventario de al menos 10 de ellos, los más importantes y con mayor valor en la detección de problemas Cromosómicos o Anomalías Congénitas; un solo marcador positivo posiblemente no implique la presencia de problemas pero si encontramos una gran cantidad de ellos el riesgo aumenta considerablemente. En nuestra Unidad hacemos un inventario sistemático que incluye la evaluación de la cabeza fetal y su contenido, integridad de la columna vertebral, tórax, diafragma y pared abdominal; visualización del estomago, vejiga y riñones; número de miembros, presencia de huesos largos, modo de articulación, morfología de pies, manos y falanges digitales; características de los anexos fetales y vasos del cordón umbilical.

Prueba Combinada (ultrasonido + marcadores bioquímicos): Si llegase a encontrarse alguna alteración de alguno o varios de los marcadores específicos, recomendamos realizar los marcadores bioquímicos en la sangre materna, y así podemos generar un calculo de riesgo de Enfermedad Cromosómica con una tasa de detección que ronda el 85-90%; es la mejor prueba que existe hasta el momento. El resultado es numérico y fácil de interpretar. Si la prueba sugiere riesgo elevado se plantearía la posibilidad de realizar una Amniocentesis o prueba similar. Esta prueba se ha venido desarrollando desde hace unos 5 años con resultados prometedores. Los marcadores que evaluamos son:

• Translucencia nucal
• Huesos nasales
• Ductus venoso
• Proteína Plasmatica Asociada al Embarazo (PAPP-A en inglés)
• Fracción libre de la Gonadotropina Corionica Humana sub-Unidad Beta (fB-hCG)

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